Genetica moleculară CMIB oferă teste ADN avansate pentru identificarea bolilor ereditare, oncologice și metabolice. Cu ajutorul tehnologiilor moderne și al specialiștilor în biologie moleculară, rezultatele sunt rapide, precise și interpretate profesional, contribuind la prevenția bolilor și la personalizarea tratamentului medical.
Genetica moleculară studiază structura, funcțiile și modificările ADN-ului și ARN-ului din celulele umane, cu scopul de a identifica mutațiile genetice care pot determina apariția unor boli ereditare, metabolice, oncologice sau infecțioase.
Prin analiza moleculară, medicul poate detecta anomalii invizibile prin alte metode, ceea ce permite un diagnostic timpuriu și personalizat. Această abordare este esențială pentru medicina modernă preventivă și de precizie, adaptând tratamentele la particularitățile genetice ale fiecărui pacient.
Testele de genetică moleculară sunt recomandate atunci când pacientul prezintă simptome care sugerează o boală genetică (neuromusculară, metabolică, endocrină sau hematologică), ori când există cazuri similare în familie.
Testele moleculare pot identifica mutații genetice asociate cu un risc crescut de cancer (BRCA1, BRCA2, TP53, APC etc.) sau pot determina sensibilitatea unei tumori la anumite tratamente (teste companion de terapie țintită).
Cuplurile care își doresc copii pot apela la testele de genetică moleculară pentru a evalua riscul de transmitere a bolilor ereditare și pentru a lua decizii informate privind fertilizarea in vitro sau screeningul prenatal.
Analizele genetice moleculare pot arăta modul în care organismul reacționează la anumite medicamente, permițând medicului să prescrie tratamente personalizate, eficiente și sigure.
Procedura începe cu o consultație de genetică medicală, în cadrul căreia medicul analizează istoricul familial, simptomele și stabilește tipul de test necesar. Pacientul primește explicații clare despre relevanța și limitele testului.
Testul presupune, de obicei, o simplă recoltare de sânge sau prelevare de celule epiteliale din mucoasa bucală (salivă). Probele sunt apoi trimise către laborator pentru analiză ADN.
ADN-ul este extras, amplificat și secvențiat folosind tehnologii de biologie moleculară (PCR, Real-Time PCR, secvențiere de nouă generație — NGS). Rezultatele sunt interpretate de medicul genetician, care le corelează cu istoricul pacientului și oferă recomandări personalizate.
Detectează mutațiile genetice responsabile de boli deja manifestate, ajutând la confirmarea diagnosticului clinic și alegerea tratamentului adecvat.
Evaluează riscul de a dezvolta anumite boli pe parcursul vieții — cancer, diabet, boli cardiovasculare, Alzheimer, boli autoimune etc.
Identifică persoanele care poartă o mutație genetică ce poate fi transmisă descendenților, chiar dacă ele nu manifestă simptome. Aceste teste sunt esențiale în planificarea familială.
Analizează ADN-ul fetal liber din sângele mamei, pentru depistarea anomaliilor cromozomiale (ex. sindrom Down, Edwards, Patau) fără riscuri pentru sarcină.
Determină modul în care genele influențează răspunsul la medicamente (ex: anticoagulante, antidepresive, oncologice), pentru a personaliza terapia și a evita reacțiile adverse.
Cancer mamar, ovarian, de colon, pulmonar, pancreatic sau melanom cu mutații genetice cunoscute.
Fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, boala Wilson, fenilcetonurie, talasemie, hemofilie.
Boala Huntington, scleroza laterală amiotrofică (SLA), epilepsii genetice, boli mitocondriale.
Sindromul Turner, Klinefelter, sindromul Prader-Willi, sindromul Marfan.
Diabet de tip 2, obezitate, hipertensiune arterială, trombofilie genetică, boli autoimune.
Testele moleculare identifică modificările genetice la nivelul ADN-ului, oferind un diagnostic obiectiv și detaliat, chiar înainte de apariția simptomelor.
Rezultatele permit elaborarea unor planuri personalizate de prevenție, stil de viață și tratament, adaptate riscului individual al fiecărui pacient.
În oncologie și alte specialități, testele genetice moleculare ghidează medicul către tratamente țintite, crescând șansele de succes.
Permite consilierea membrilor familiei și identificarea timpurie a riscului genetic pentru generațiile viitoare.
Nu este necesară o pregătire specială înainte de recoltare. Este recomandat ca pacientul să aducă documente medicale anterioare, rezultate ale analizelor de laborator și istoricul familial.
Medicul genetician discută rezultatele testului, explică semnificația lor clinică și oferă recomandări personalizate privind monitorizarea sau tratamentele necesare. În unele cazuri, pot fi recomandate teste suplimentare pentru rudele apropiate.
Descoperă puterea informației genetice și ia decizii informate pentru sănătatea ta și a familiei tale. Programează-te acum pentru o consultație de genetică moleculară și beneficiază de tehnologie avansată, analiză precisă și interpretare personalizată realizată de specialiști în genetică umană.
