Genetica medicală CMIB oferă evaluări genetice complete, teste ADN moderne și consiliere personalizată pentru depistarea bolilor ereditare și a predispozițiilor genetice. Echipa noastră de specialiști în genetică ajută pacienții să înțeleagă riscurile moștenite, să prevină afecțiuni și să ia decizii informate privind sănătatea și planificarea familială.
Genetica medicală este ramura medicinei care se ocupă cu identificarea, diagnosticarea și managementul bolilor cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN). Aceasta analizează modul în care genele sunt transmise din generație în generație și cum pot influența dezvoltarea și funcționarea organismului.
Testele genetice permit depistarea precoce a unor afecțiuni ereditare sau predispoziții la boli grave, precum cancerul, bolile metabolice, neurologice sau cardiovasculare. De asemenea, genetica medicală joacă un rol crucial în medicină preventivă, oferind posibilitatea de a acționa înainte de apariția simptomelor.
Consultația genetică este recomandată cuplurilor care își doresc un copil, pentru a evalua riscul de transmitere a unor boli ereditare. În timpul sarcinii, testele genetice pot identifica anomalii cromozomiale la făt, precum sindromul Down, Edwards sau Patau.
Dacă în familie există rude cu afecțiuni genetice sau malformații congenitale, o consultație genetică poate clarifica riscul de moștenire și poate orienta investigațiile necesare.
Genetica medicală este indicată și în cazurile în care alte specialități (oncologie, neurologie, endocrinologie, pediatrie) suspectează o cauză genetică pentru simptomele pacientului.
Consultația începe cu o discuție detaliată despre istoricul medical al pacientului și al familiei. Medicul genetician analizează eventualele boli moștenite, condițiile de sănătate existente și alte informații relevante.
În funcție de caz, pot fi recomandate teste genetice specifice — analize de sânge, teste de secvențiere ADN, cariotip genetic sau panouri de screening genetic. Prelevarea probelor este simplă și nedureroasă.
Rezultatele testelor genetice sunt analizate de specialist și explicate pacientului într-un limbaj clar. Medicul oferă recomandări privind tratamentul, prevenția sau necesitatea testării altor membri ai familiei.
Identifică mutațiile genetice care cauzează o boală deja manifestată. Sunt utile în stabilirea unui diagnostic precis și în alegerea tratamentului potrivit.
Evaluează riscul unei persoane de a dezvolta anumite boli în viitor, cum ar fi cancerul de sân (BRCA1/2), cancerul colorectal, diabetul de tip 2 sau afecțiunile cardiovasculare.
Permite detectarea anomaliilor genetice la făt încă din primele săptămâni de sarcină. Testele ADN fetal non-invazive analizează fragmente de ADN fetal din sângele mamei, fără riscuri pentru sarcină.
Sunt efectuate la nou-născuți sau copii pentru depistarea bolilor genetice rare, tulburărilor de dezvoltare sau sindroamelor cromozomiale.
Determină modul în care organismul reacționează la diferite medicamente, permițând personalizarea tratamentului și evitarea efectelor adverse.
Boala Duchenne, fibroza chistică, distrofii musculare, boala Wilson, boli metabolice congenitale.
Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, sindromul Lynch, sindromul Li-Fraumeni sau alte predispoziții la cancere ereditare.
Sindromul Down, Turner, Klinefelter și alte anomalii cromozomiale care afectează dezvoltarea și fertilitatea.
Teste avansate de secvențiere pot detecta mutații implicate în peste 5000 de boli genetice rare, facilitând diagnosticarea precoce și tratamentele specifice.
Testele genetice oferă informații esențiale despre cauzele bolilor, facilitând intervenția rapidă și tratamente personalizate.
Rezultatele pot ajuta la evaluarea riscului pentru membrii familiei și la stabilirea strategiilor de prevenție.
Genetica medicală contribuie la dezvoltarea medicinei personalizate, adaptând tratamentele la profilul genetic al fiecărui pacient.
Pentru cuplurile care doresc copii, consilierea genetică oferă informații clare privind riscurile de transmitere și soluțiile disponibile, inclusiv FIV cu screening genetic.
Nu este necesară o pregătire specială. Este util ca pacientul să aducă rezultatele analizelor anterioare, istoricul familial de boli și eventuale investigații efectuate. În unele cazuri, medicul poate solicita prezența ambilor parteneri.
Pacientul primește un raport genetic detaliat și recomandări medicale personalizate. În funcție de rezultat, pot fi indicate consulturi suplimentare (oncologie, endocrinologie, pediatrie etc.) sau testarea membrilor familiei.
Genetica medicală te ajută să înțelegi mai bine moștenirea ta biologică și să previi apariția unor boli grave. Programează-te acum pentru o consultație de genetică medicală și beneficiază de un diagnostic precis, consiliere specializată și îndrumare personalizată pentru sănătatea ta și a familiei tale.
