PGT permite selecția genetică a embrionilor sănătoși în cadrul FIV. Testarea reduce riscul de afecțiuni genetice transmise la copil.
PGT, sau testarea genetică preimplantațională, reprezintă un ansamblu de teste genetice efectuate asupra embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro, înainte de transferul embrionar. Investigația presupune biopsierea unor celule embrionare și analiza lor genetică, cu scopul de a identifica anumite anomalii genetice sau cromozomiale, în funcție de indicația medicală. Terminologia actuală include PGT-M pentru boli monogenice, PGT-SR pentru rearanjamente cromozomiale structurale și PGT-A pentru aneuploidii.
PGT poate fi luat în considerare atunci când există risc cunoscut de transmitere a unei boli genetice, când unul dintre parteneri este purtător al unei mutații sau al unei anomalii cromozomiale structurale, ori atunci când medicul recomandă o evaluare genetică suplimentară în cadrul unui tratament FIV. Înaintea testării sunt esențiale evaluarea clinică și consilierea genetică, pentru a clarifica indicația, beneficiile, limitele și implicațiile rezultatului.
Consiliere privind opțiunile de testare genetică preimplantațională
Evaluarea indicației medicale în contextul tratamentului FIV
Coordonarea etapelor necesare pentru testarea embrionară
Interpretarea rezultatului în context clinic și genetic
Îndrumare medicală pentru pașii următori ai procedurii
PGT este utilizat în medicina reproductivă pentru a oferi informații genetice despre embrioni înainte de transfer. Alegerea tipului de PGT depinde de scopul urmărit și de istoricul cuplului sau al pacientei. Astfel, PGT-M este folosit pentru depistarea unor boli monogenice cunoscute, PGT-SR pentru rearanjamente cromozomiale structurale, iar PGT-A pentru evaluarea aneuploidiilor.
Este important de înțeles că PGT nu înlocuiește complet evaluarea prenatală ulterioară și nu garantează obținerea unei sarcini sau nașterea unui copil sănătos. ACOG subliniază că testarea genetică preimplantațională are limite, inclusiv riscul de rezultate fals pozitive sau fals negative și faptul că un rezultat normal nu exclude toate condițiile genetice posibile.
Pentru o decizie informată, este important să urmăm câțiva pași esențiali:
Să înțelegem tipul de PGT recomandat și scopul acestuia.
Să evaluăm, împreună cu medicul specialist și cu geneticianul, istoricul reproductiv și familial.
Să cunoaștem limitele testării și ce poate sau nu poate arăta rezultatul.
Să interpretăm rezultatul în contextul întregului proces FIV.
Să stabilim conduita ulterioară în funcție de recomandarea medicală.
1. PGT se realizează doar în asociere cu fertilizarea in vitro, deoarece analiza genetică se face pe embrionii obținuți în laborator, înainte de transfer. Asta înseamnă că testul nu este o analiză separată, independentă de FIV, ci parte a unui proces reproductiv asistat mai amplu.
2. În funcție de indicație, medicul poate recomanda:
PGT-M, pentru riscul de transmitere a unei boli monogenice,
PGT-SR, pentru rearanjamente cromozomiale structurale,
PGT-A, pentru evaluarea aneuploidiilor embrionare.
Această clasificare este recunoscută în recomandările ESHRE și ACOG.
3. Rezultatul PGT trebuie interpretat cu atenție. ACOG arată că, deși PGT-M și PGT-SR pot fi utile în situații bine selectate, un rezultat neafectat sau euploid nu garantează succesul implantării și nici nu exclude complet toate cauzele posibile de evoluție nefavorabilă a sarcinii. Pentru PGT-A, utilitatea clinică poate depinde mult de context, iar testul are și el limite metodologice.
4. Recomandările generale pentru pacienții interesați de PGT includ:
efectuarea unei consultații de specialitate înainte de începerea procedurii,
consiliere genetică atunci când există risc ereditar cunoscut,
înțelegerea diferenței dintre selecția embrionară și diagnosticul prenatal,
corelarea rezultatului cu istoricul clinic și reproductiv,
continuarea monitorizării sarcinii chiar și după un rezultat favorabil.
Screeningul sau testarea genetică înainte de implantare poate reduce riscul de transfer al unor embrioni afectați pentru anumite indicații, însă nu înlocuiește îngrijirea prenatală standard și nici testarea prenatală atunci când aceasta este recomandată ulterior.
5. Când ne punem problema efectuării PGT?
Atunci când există o boală genetică în familie, când unul dintre parteneri este purtător al unei mutații sau al unei anomalii cromozomiale, când există recomandare de evaluare genetică în cadrul FIV sau când cuplul dorește să înțeleagă mai bine opțiunile disponibile pentru reducerea unui risc genetic cunoscut. Indicația exactă trebuie stabilită individual, după consult de specialitate și, de multe ori, după consiliere genetică.
La CMIB, te ajutăm să înțelegi corect opțiunile de testare genetică preimplantațională și să alegi, împreună cu medicul specialist, abordarea potrivită pentru cazul tău. Programează-te pentru consiliere și află dacă PGT este recomandat în cadrul planului tău de tratament.
PGT este testarea genetică preimplantațională, adică analiza genetică a embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro înainte de transferul în uter.
Există trei categorii principale: PGT-M pentru boli monogenice, PGT-SR pentru rearanjamente cromozomiale structurale și PGT-A pentru aneuploidii.
Nu. PGT poate oferi informații importante despre embrioni, dar nu garantează implantarea, evoluția normală a sarcinii sau absența tuturor afecțiunilor genetice.
Nu. Chiar și după PGT, pot fi recomandate investigații prenatale ulterioare, în funcție de situație și de recomandarea medicului.
