NIFTY Pro este un test prenatal neinvaziv (NIPT) care analizează ADN-ul fetal pentru depistarea trisomiilor și anomaliilor genetice comune.
NIFTY Pro este un test prenatal non-invaziv de screening genetic care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern. Testul se realizează dintr-o probă de sânge matern și poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină. Scopul lui este de a evalua riscul pentru anumite anomalii cromozomiale fetale, fără a recurge la o procedură invazivă precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Testul poate fi luat în considerare atunci când îți dorești un screening prenatal non-invaziv precoce, când există o vârstă maternă mai mare, un rezultat modificat la alte teste de screening prenatal, anxietate legată de riscul genetic fetal sau când medicul recomandă o evaluare suplimentară a riscului cromozomial. Testele NIPT, inclusiv NIFTY, sunt teste de screening și nu stabilesc singure un diagnostic de certitudine.
Consiliere privind screeningul prenatal non-invaziv
Recomandarea testului în funcție de contextul obstetrical
Recoltare probă de sânge matern
Interpretarea rezultatului în context clinic
Îndrumare medicală pentru pașii următori, atunci când este necesar
NIFTY Pro face parte din categoria testelor NIPT, adică teste prenatale non-invazive care folosesc ADN fetal liber circulant pentru a estima riscul unor anomalii cromozomiale. În forma sa extinsă, NIFTY Pro include screening pentru trisomiile frecvente și poate acoperi și alte anomalii numerice cromozomiale, respectiv un număr extins de sindroame de microdeleție și microduplicație, în funcție de panelul și formularul de testare utilizat de laborator.
Este important de înțeles că un astfel de test nu pune singur un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut necesită, de regulă, confirmare printr-o metodă invazivă de diagnostic prenatal, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Acesta este un principiu valabil pentru testele NIPT în general.
Pentru o decizie informată, este important să urmăm câțiva pași esențiali:
Să înțelegem diferența dintre screening și diagnostic.
Să evaluăm, împreună cu medicul specialist, istoricul sarcinii și factorii de risc.
Să alegem testul potrivit în funcție de recomandarea medicală și de informațiile dorite.
Să interpretăm rezultatul în context clinic, nu izolat.
Să stabilim pașii următori în funcție de rezultat și de recomandarea medicului.
1. NIFTY Pro este o opțiune de screening prenatal timpuriu, disponibilă de la 10 săptămâni de sarcină. Recoltarea se face din sânge matern, ceea ce îl face o metodă neinvazivă, fără riscul de avort asociat procedurilor invazive de diagnostic prenatal.
2. În funcție de varianta de test disponibilă, NIFTY Pro poate include screening pentru trisomiile 21, 18 și 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali și, în unele paneluri, alte anomalii numerice cromozomiale sau sindroame de microdeleție și microduplicație. Numărul exact al afecțiunilor incluse poate varia în funcție de laborator și de versiunea comercială folosită.
3. Rezultatul testului trebuie interpretat întotdeauna împreună cu medicul. Un rezultat cu risc scăzut nu exclude absolut toate afecțiunile genetice sau malformațiile fetale, iar un rezultat cu risc crescut nu confirmă singur existența unei anomalii. Tocmai de aceea, rezultatul trebuie corelat cu ecografia, istoricul obstetrical și, dacă este necesar, cu investigații suplimentare.
4. Recomandările generale pentru pacientele interesate de NIFTY Pro includ:
efectuarea testului la momentul recomandat de medic,
înțelegerea limitelor unui test de screening,
corelarea rezultatului cu evaluarea ecografică,
apelarea la consiliere medicală pentru interpretarea rezultatului,
efectuarea testelor de confirmare atunci când medicul le recomandă.
În practica prenatală, testele NIPT sunt utile pentru rafinarea riscului, dar nu înlocuiesc complet monitorizarea obstetricală și ecografiile de sarcină.
5. Când ne punem problema efectuării testului NIFTY Pro?
Atunci când ne dorim un screening prenatal non-invaziv precoce, când există factori de risc pentru anomalii cromozomiale, când testele de screening clasice ridică semne de întrebare sau când medicul consideră utilă o evaluare suplimentară a riscului genetic fetal. Testul poate oferi informații timpurii și valoroase, dar trebuie integrat într-o evaluare prenatală completă.
La CMIB, te ajutăm să înțelegi corect opțiunile de screening prenatal și să alegi investigația potrivită pentru sarcina ta. Programează-te pentru consiliere și află dacă testul NIFTY Pro este recomandat în cazul tău.
Da. Fiind realizat din sânge matern, este o investigație neinvazivă și nu implică riscul procedural asociat testelor invazive precum amniocenteza.
În funcție de panelul folosit, NIFTY Pro poate evalua riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali și, în unele variante extinse, alte anomalii numerice cromozomiale și sindroame de microdeleție sau microduplicație. Panelul exact poate varia în funcție de laborator.
Nu. Un rezultat cu risc scăzut reduce probabilitatea anumitor anomalii incluse în test, dar nu exclude toate bolile genetice, toate malformațiile sau toate complicațiile de sarcină.
Nu. NIFTY Pro nu înlocuiește ecografiile și monitorizarea obstetricală. El completează evaluarea prenatală, dar nu substituie examinarea ecografică fetală.
